Kongenitale Methämoglobinämie ISAG einschließlich Ganganomalien

einschließlich Ganganomalien

Mutation: TPO Gen

Neuroaxonal Dystrophie (NAD) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung bei Papillon und einigen anderen Rassen

Heterozygote Hunde sind muskulöser als normale Whippets und zeigen eine verbesserte Rennleistung

gestörtem postnatalem Wachstum

Kongenitale Methämoglobinämie ISAG einschließlich GanganomalienMethaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Strung des NADH Cytochrom B5 Reduktase Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom B5 Reduktase Wegs, der die Oxidation von Hmoglobin zu Methmoglobin verursacht, was die reduktive Kapazitt dieses Weges berfordert, die entscheidend ist, um die Methmoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthmoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder